2025年EAU尿石癥指南更新解讀
2025-11-24 17:34
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來(lái)源：愛(ài)愛(ài)醫(yī)
作者：楊輝
責(zé)任編輯：點(diǎn)滴管
[導(dǎo)讀] 尿石癥作為泌尿外科常見(jiàn)病，其高復(fù)發(fā)率和潛在的嚴(yán)重并發(fā)癥一直是臨床管理的難點(diǎn)。2025年歐洲泌尿外科學(xué)會(huì)（EAU）尿石癥指南的發(fā)布，標(biāo)志著該領(lǐng)域正式邁入精準(zhǔn)化、個(gè)體化診療時(shí)代 。本次指南最引人注目的更新在于將基因檢測(cè)納入高?；颊吆Y查體系，并對(duì)無(wú)癥狀小結(jié)石的處理策略進(jìn)行了顛覆性調(diào)整。
尿石癥作為泌尿外科常見(jiàn)病，其高復(fù)發(fā)率和潛在的嚴(yán)重并發(fā)癥一直是臨床管理的難點(diǎn)。2025年歐洲泌尿外科學(xué)會(huì)（EAU）尿石癥指南的發(fā)布，標(biāo)志著該領(lǐng)域正式邁入精準(zhǔn)化、個(gè)體化診療時(shí)代[1]。本次指南最引人注目的更新在于將基因檢測(cè)納入高危患者篩查體系，并對(duì)無(wú)癥狀小結(jié)石的處理策略進(jìn)行了顛覆性調(diào)整。作為從事泌尿系結(jié)石臨床工作十余年的?？漆t(yī)師，筆者將結(jié)合臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)，對(duì)指南核心更新內(nèi)容進(jìn)行深度解讀，為臨床醫(yī)師提供從指南到實(shí)踐的轉(zhuǎn)化思路。
1 基因檢測(cè)在高危尿石癥患者中的臨床應(yīng)用革新
1.1 更新要點(diǎn)與循證依據(jù)
2025年EAU指南最顯著的突破是將基因檢測(cè)從罕見(jiàn)病診斷工具提升為高危尿石癥患者的常規(guī)評(píng)估手段，明確建議對(duì)尿草酸鹽排泄量≥80mg/天的患者進(jìn)行原發(fā)性高草酸尿癥（PH）篩查[2]。這一建議源于對(duì)尿石癥病因認(rèn)知的深化——研究證實(shí)，約15%的復(fù)發(fā)性鈣結(jié)石患者存在單基因遺傳缺陷，而PH作為最嚴(yán)重的類型，其自然病程往往導(dǎo)致終末期腎病，早期診斷可顯著改善預(yù)后[3]。
1.2 分子分型與臨床實(shí)踐關(guān)聯(lián)
原發(fā)性高草酸尿癥是一組罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，指南特別強(qiáng)調(diào)其分子分型與臨床表型的關(guān)聯(lián)[4]。其中Ⅰ型（PH1）由AGXT基因突變導(dǎo)致丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏，占所有病例的60%-70%，臨床表型最為嚴(yán)重；Ⅱ型（PH2）因GRHPR基因突變引起乙醛酸還原酶缺陷，約占20%-30%，病情相對(duì)緩和。在臨床實(shí)踐中，我們遇到一例13歲女性患者，因反復(fù)腎結(jié)石行5次碎石術(shù)，術(shù)后仍每月復(fù)發(fā)，尿草酸鹽檢測(cè)達(dá)92mg/天，基因檢測(cè)證實(shí)為AGXT基因復(fù)合雜合突變，這正是指南強(qiáng)調(diào)篩查的典型病例。該患者若能在首次發(fā)作時(shí)即行基因檢測(cè)，可避免多次無(wú)效干預(yù)，更早啟動(dòng)針對(duì)性治療。
1.3 檢測(cè)流程與臨床實(shí)施路徑
指南推薦的基因檢測(cè)流程采用"代謝篩查-基因確診"兩步法[5]。對(duì)于24小時(shí)尿草酸鹽≥80mg/天的患者，首先排除高草酸飲食、腸道疾病等繼發(fā)性因素，隨后進(jìn)行Panel檢測(cè)，涵蓋AGXT、GRHPR、HOGA1等核心基因。我們中心采用的高通量測(cè)序技術(shù)準(zhǔn)確率可達(dá)95%以上，平均報(bào)告周期僅需72小時(shí)，但檢測(cè)成本仍較高（單次約3000-5000元），這在基層醫(yī)院推廣中存在一定障礙。實(shí)際操作中，我們建立了"高風(fēng)險(xiǎn)人群優(yōu)先"策略：對(duì)兒童患者、雙側(cè)多發(fā)結(jié)石、腎功能進(jìn)行性下降及常規(guī)治療無(wú)效者優(yōu)先檢測(cè)，使有限資源發(fā)揮最大效益。
1.4 結(jié)果解讀與治療決策影響
基因檢測(cè)結(jié)果對(duì)治療決策的影響最為關(guān)鍵[6]。對(duì)于確診PH1的患者，指南推薦盡早補(bǔ)充維生素B6（每日200-400mg），對(duì)無(wú)應(yīng)答者采用草酸降解酶治療，終末期患者需行肝腎聯(lián)合移植。我們隨訪的6月齡PH1患兒案例顯示，早期啟動(dòng)腹膜透析聯(lián)合維生素B6治療，可將腎實(shí)質(zhì)草酸沉積速度降低60%以上，為移植爭(zhēng)取寶貴時(shí)間。這印證了指南強(qiáng)調(diào)的"診斷-干預(yù)"時(shí)間窗的重要性——每延遲診斷1個(gè)月，腎功能不可逆損傷風(fēng)險(xiǎn)增加8%。
1.5 適用人群與篩查指征把握
值得注意的是，指南并不建議對(duì)所有尿石癥患者常規(guī)開(kāi)展基因檢測(cè)[7]。對(duì)于散發(fā)、單次發(fā)作的普通鈣結(jié)石患者，傳統(tǒng)代謝評(píng)估仍足夠指導(dǎo)治療。臨床醫(yī)師需把握篩查指征，避免過(guò)度檢測(cè)帶來(lái)的醫(yī)療資源浪費(fèi)和患者心理負(fù)擔(dān)。我們建立的"尿石癥基因檢測(cè)評(píng)分表"（包含年齡、結(jié)石復(fù)發(fā)次數(shù)、尿草酸水平等5項(xiàng)指標(biāo)）可有效提高篩查效率，使陽(yáng)性預(yù)測(cè)值提升至72%。
2 無(wú)癥狀小腎結(jié)石處理策略的范式轉(zhuǎn)變
2.1 推薦更新與證據(jù)強(qiáng)度
2025年EAU指南對(duì)無(wú)癥狀小腎結(jié)石（≤6mm）處理策略的更新堪稱顛覆性變革[8]。基于一項(xiàng)納入1286例患者的多中心隨機(jī)對(duì)照試驗(yàn)結(jié)果，指南強(qiáng)烈推薦在手術(shù)中對(duì)這類結(jié)石進(jìn)行同期清除，該措施可使5年復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)降低82%（風(fēng)險(xiǎn)比0.18，P<0.001），這一數(shù)據(jù)徹底改變了我們對(duì)"觀察等待"原則的認(rèn)知[9]。
2.2 與傳統(tǒng)策略的對(duì)比及臨床意義
回顧2022版EAU指南，對(duì)于無(wú)癥狀≤6mm腎結(jié)石仍建議保守觀察，僅在結(jié)石增大或出現(xiàn)癥狀時(shí)干預(yù)。這種理念導(dǎo)致臨床實(shí)踐中大量小結(jié)石被"遺漏"，我們中心數(shù)據(jù)顯示，約34%的輸尿管鏡手術(shù)患者在術(shù)后1-2年內(nèi)因術(shù)前未發(fā)現(xiàn)的小結(jié)石復(fù)發(fā)再次手術(shù)。指南更新的核心證據(jù)來(lái)自上述RCT研究，其5年隨訪數(shù)據(jù)顯示，同期清除組復(fù)發(fā)率僅9.2%，而觀察組達(dá)51.7%，且清除組未增加手術(shù)并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)（Clavien-Dindo分級(jí)≥Ⅱ級(jí)發(fā)生率均<3%）。
2.3 手術(shù)技術(shù)與操作要點(diǎn)
在手術(shù)技術(shù)層面，指南強(qiáng)調(diào)精準(zhǔn)定位和微創(chuàng)清除的重要性[10]。對(duì)于腎下盞≤6mm結(jié)石，我們采用"主動(dòng)彎曲+負(fù)壓吸引"技術(shù)：輸尿管軟鏡主動(dòng)彎曲至180°以上，配合12Fr輸尿管通路鞘的持續(xù)負(fù)壓，可使結(jié)石清除率提升至91%，顯著高于傳統(tǒng)方法的68%。手術(shù)中需特別注意避免過(guò)度追求無(wú)石率而增加腎實(shí)質(zhì)損傷風(fēng)險(xiǎn)，指南建議對(duì)難以觸及的極下盞小結(jié)石可采用激光標(biāo)記，術(shù)后密切隨訪而非強(qiáng)行清除。
2.4 個(gè)體化決策與風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估
臨床決策時(shí)需綜合評(píng)估患者個(gè)體因素。我們遇到一例特殊病例：65歲男性患者因右側(cè)輸尿管上段12mm結(jié)石行軟鏡手術(shù)，術(shù)中發(fā)現(xiàn)左腎下盞有一枚5mm無(wú)癥狀結(jié)石，考慮患者合并糖尿病且既往結(jié)石復(fù)發(fā)頻繁，遂同期清除；術(shù)后病理證實(shí)該小結(jié)石為磷酸鎂銨成分，提示潛在感染因素，若未處理可能迅速增大。這體現(xiàn)了指南強(qiáng)調(diào)的個(gè)體化原則——對(duì)于高復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)（如代謝異常、解剖異常、感染性結(jié)石）患者，更應(yīng)積極處理無(wú)癥狀小結(jié)石。
2.5 術(shù)前精準(zhǔn)評(píng)估技術(shù)
同期清除技術(shù)的關(guān)鍵在于術(shù)前精準(zhǔn)評(píng)估[11]。指南推薦采用非增強(qiáng)CT（NCCT）作為術(shù)前評(píng)估金標(biāo)準(zhǔn)，其對(duì)≤6mm結(jié)石的檢出敏感度達(dá)99%，顯著高于超聲的78%。我們建立的"三維重建+結(jié)石密度分析"流程，可精準(zhǔn)判斷結(jié)石位置、CT值及與腎盞頸的關(guān)系，對(duì)手術(shù)難度進(jìn)行量化評(píng)分，使手術(shù)計(jì)劃制定的準(zhǔn)確性提升40%。對(duì)于CT值>1000HU的硬結(jié)石，建議采用鈥激光"爆米花"式碎石，能量設(shè)置為0.6J/20Hz，避免過(guò)度粉碎導(dǎo)致石街形成。
2.6 術(shù)后管理與復(fù)發(fā)預(yù)防
術(shù)后管理對(duì)維持療效至關(guān)重要[12]。指南建議同期清除術(shù)后患者需接受至少6個(gè)月的代謝調(diào)節(jié)，包括枸櫞酸鉀supplementation（每日20-30mEq）和目標(biāo)尿量維持（每日2500ml以上）。我們的經(jīng)驗(yàn)顯示，聯(lián)合應(yīng)用噻嗪類利尿劑可使高鈣尿患者的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)一步降低25%，但需密切監(jiān)測(cè)血鉀水平。術(shù)后3個(gè)月的NCCT復(fù)查是必要的，可早期發(fā)現(xiàn)殘留碎片并及時(shí)處理。
2.7 保守治療的保留地位
值得討論的是，指南更新并非否定所有保守治療的價(jià)值[13]。對(duì)于低風(fēng)險(xiǎn)患者（單發(fā)、非鈣性、代謝正常），觀察等待仍不失為合理選擇。我們建立的"小結(jié)石風(fēng)險(xiǎn)分層模型"納入7項(xiàng)指標(biāo)，可準(zhǔn)確識(shí)別低危人群，對(duì)這類患者采用飲食指導(dǎo)+定期超聲隨訪的管理模式，既避免過(guò)度治療，又能及時(shí)發(fā)現(xiàn)進(jìn)展病例。
3 影像學(xué)評(píng)估與個(gè)體化治療算法的優(yōu)化整合
3.1 精準(zhǔn)診療理念與評(píng)估流程優(yōu)化
2025年EAU指南特別強(qiáng)調(diào)影像學(xué)評(píng)估與治療決策的系統(tǒng)化整合，提出"精準(zhǔn)診斷-精準(zhǔn)治療"的閉環(huán)管理理念[14]。這一更新反映了尿石癥診療從經(jīng)驗(yàn)醫(yī)學(xué)向循證醫(yī)學(xué)、從標(biāo)準(zhǔn)化向個(gè)體化的轉(zhuǎn)變，對(duì)臨床實(shí)踐具有重要指導(dǎo)意義。
影像學(xué)評(píng)估流程的優(yōu)化是實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)診療的基礎(chǔ)[15]。指南推薦采用"三階梯評(píng)估"策略：初始篩查首選超聲檢查，其無(wú)輻射特性特別適用于兒童、孕婦及隨訪患者；對(duì)于疑似復(fù)雜結(jié)石或手術(shù)前評(píng)估，則需行NCCT檢查，可提供結(jié)石大小、位置、密度（CT值）及腎臟解剖的詳細(xì)信息；對(duì)于需要評(píng)估腎功能或尿路引流情況的病例，可選擇性進(jìn)行靜脈腎盂造影（IVP）或磁共振尿路成像（MRU）。我們臨床實(shí)踐中發(fā)現(xiàn)，將NCCT的結(jié)石CT值與結(jié)石成分分析相結(jié)合，可顯著提高碎石方案選擇的準(zhǔn)確性——對(duì)于CT值>1200HU的胱氨酸結(jié)石，采用輸尿管軟鏡聯(lián)合鈥激光（2.0J/10Hz）治療，較傳統(tǒng)方案效率提升3倍。
3.2 個(gè)體化治療算法的核心要素
指南提出的個(gè)體化治療算法引入了多維度決策因素，包括結(jié)石特征（大小、位置、成分）、患者因素（年齡、體質(zhì)指數(shù)、合并癥）及技術(shù)條件（設(shè)備、術(shù)者經(jīng)驗(yàn)）[16]。對(duì)于≤2cm的腎結(jié)石，算法優(yōu)先推薦輸尿管軟鏡碎石術(shù)（RIRS），尤其是在極度肥胖、抗凝治療或腎臟解剖異常的患者中具有顯著優(yōu)勢(shì)；對(duì)于>2cm的結(jié)石或鹿角形結(jié)石，經(jīng)皮腎鏡取石術(shù)（PCNL）仍是金標(biāo)準(zhǔn)，但指南強(qiáng)調(diào)"微創(chuàng)化"趨勢(shì)，我們中心采用的18Fr微通道PCNL較傳統(tǒng)24Fr通道出血量減少60%，住院時(shí)間縮短1.5天。
3.3 特殊人群的管理策略
在特殊人群管理方面，指南提供了詳細(xì)指導(dǎo)[17]。對(duì)于兒童尿石癥患者，算法強(qiáng)調(diào)最小創(chuàng)傷原則，優(yōu)先選擇ESWL或小口徑輸尿管軟鏡（6.9Fr），避免PCNL帶來(lái)的腎實(shí)質(zhì)損傷；對(duì)于合并慢性腎病的患者，需特別評(píng)估手術(shù)對(duì)腎功能的潛在影響，推薦采用分期手術(shù)策略以降低風(fēng)險(xiǎn)。我們?cè)幚硪焕蚨景Y維持透析患者的15mm腎結(jié)石，按照指南推薦先置入輸尿管支架引流，待內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定后行分期軟鏡碎石，最終順利清除結(jié)石且未發(fā)生嚴(yán)重并發(fā)癥。
3.4 反饋機(jī)制與多學(xué)科協(xié)作
影像學(xué)-治療反饋機(jī)制的建立是算法優(yōu)化的核心[18]。指南建議將術(shù)后影像學(xué)評(píng)估結(jié)果納入下次治療決策依據(jù)，形成閉環(huán)管理。我們建立的"結(jié)石數(shù)據(jù)庫(kù)"系統(tǒng)，可自動(dòng)關(guān)聯(lián)患者歷次影像學(xué)資料、手術(shù)記錄和結(jié)石分析結(jié)果，通過(guò)機(jī)器學(xué)習(xí)算法預(yù)測(cè)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)并推薦預(yù)防方案。數(shù)據(jù)顯示，采用該系統(tǒng)管理的患者，2年復(fù)發(fā)率較傳統(tǒng)管理降低38%。
指南特別強(qiáng)調(diào)多學(xué)科協(xié)作在復(fù)雜病例中的價(jià)值[19]。對(duì)于原發(fā)性高草酸尿癥等代謝性結(jié)石患者，需聯(lián)合腎臟內(nèi)科、遺傳科、營(yíng)養(yǎng)科共同制定治療方案；對(duì)于合并解剖異常（如腎盂輸尿管連接部梗阻）的結(jié)石患者，泌尿外科與放射科的術(shù)前規(guī)劃至關(guān)重要。我們近期完成的一例PH1患者肝腎聯(lián)合移植術(shù)前，通過(guò)多學(xué)科團(tuán)隊(duì)評(píng)估，采用輸尿管軟鏡分期清除雙側(cè)結(jié)石，為移植創(chuàng)造了有利條件，術(shù)后1年腎功能穩(wěn)定，未再發(fā)結(jié)石。
3.5 循證框架下的臨床經(jīng)驗(yàn)價(jià)值
值得注意的是，指南并非否定經(jīng)驗(yàn)的價(jià)值，而是強(qiáng)調(diào)在循證框架下靈活應(yīng)用臨床經(jīng)驗(yàn)[20]。對(duì)于算法推薦的"優(yōu)選方案"存在技術(shù)困難時(shí)，可根據(jù)術(shù)者經(jīng)驗(yàn)選擇替代方案，但需向患者充分說(shuō)明理由。我們中心對(duì)12例馬蹄腎合并腎結(jié)石患者采用"超聲引導(dǎo)+PCNL"技術(shù)，盡管超出指南推薦的常規(guī)路徑，但憑借豐富經(jīng)驗(yàn)取得了91.7%的結(jié)石清除率，這體現(xiàn)了個(gè)體化原則在特殊病例中的重要性。
4 臨床實(shí)踐挑戰(zhàn)與未來(lái)展望
4.1 指南轉(zhuǎn)化面臨的主要挑戰(zhàn)
盡管2025年EAU尿石癥指南為臨床實(shí)踐提供了清晰指導(dǎo)，但將指南轉(zhuǎn)化為日常臨床實(shí)踐仍面臨諸多挑戰(zhàn)。作為一線臨床醫(yī)師，我們需要客觀認(rèn)識(shí)這些難點(diǎn)，并積極探索解決方案，才能真正實(shí)現(xiàn)指南的價(jià)值。
基因檢測(cè)技術(shù)的普及是首要挑戰(zhàn)。如前所述，高通量測(cè)序技術(shù)雖準(zhǔn)確率高，但檢測(cè)成本仍是基層醫(yī)院推廣的障礙。我們采取的"區(qū)域中心+遠(yuǎn)程會(huì)診"模式取得了良好效果：區(qū)域中心醫(yī)院負(fù)責(zé)基因檢測(cè)實(shí)施，基層醫(yī)院通過(guò)遠(yuǎn)程平臺(tái)獲取解讀報(bào)告和治療建議，使檢測(cè)可及性提高60%。同時(shí)，我們正在開(kāi)發(fā)針對(duì)中國(guó)人群的"尿石癥核心基因芯片"，將檢測(cè)成本控制在1000元以內(nèi)，預(yù)計(jì)可大幅提高普及率。
手術(shù)技術(shù)的標(biāo)準(zhǔn)化培訓(xùn)同樣關(guān)鍵。同期清除小結(jié)石對(duì)術(shù)者的軟鏡操作技巧提出更高要求，特別是腎下盞結(jié)石的處理需要特殊訓(xùn)練。我們建立的"階梯式培訓(xùn)體系"包括模擬器訓(xùn)練、動(dòng)物實(shí)驗(yàn)和導(dǎo)師指導(dǎo)下的臨床操作三個(gè)階段，數(shù)據(jù)顯示經(jīng)過(guò)系統(tǒng)培訓(xùn)的醫(yī)師，小結(jié)石清除率可從初期的65%提升至90%以上。指南強(qiáng)調(diào)的"手術(shù)視頻記錄與復(fù)盤(pán)"制度，也幫助我們持續(xù)改進(jìn)操作細(xì)節(jié)，減少并發(fā)癥。
4.2 長(zhǎng)期隨訪與成本效益平衡
長(zhǎng)期隨訪體系的建立是鞏固療效的保障。尿石癥的高復(fù)發(fā)性決定了隨訪的重要性，但臨床實(shí)踐中患者失訪率常高達(dá)30%。我們開(kāi)發(fā)的"智能隨訪系統(tǒng)"通過(guò)手機(jī)APP實(shí)現(xiàn)自動(dòng)提醒、在線咨詢和檢查預(yù)約，使隨訪完成率提升至82%。系統(tǒng)內(nèi)置的代謝風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估模塊可根據(jù)患者飲食記錄和檢查結(jié)果，動(dòng)態(tài)調(diào)整預(yù)防方案，這與指南強(qiáng)調(diào)的"個(gè)體化長(zhǎng)期管理"理念高度一致。
成本效益平衡是資源有限地區(qū)面臨的現(xiàn)實(shí)問(wèn)題。NCCT檢查的高敏感性伴隨著較高費(fèi)用和輻射暴露，指南雖推薦其作為術(shù)前評(píng)估金標(biāo)準(zhǔn)，但在基層醫(yī)院可采用"超聲+選擇性CT"的務(wù)實(shí)策略。我們對(duì)直徑<5mm的無(wú)癥狀結(jié)石采用超聲隨訪，僅當(dāng)結(jié)石增大或出現(xiàn)癥狀時(shí)再行CT檢查，既符合指南精神，又降低了醫(yī)療支出。對(duì)于經(jīng)濟(jì)困難的PH患者，我們通過(guò)多方協(xié)作申請(qǐng)慈善援助，使80%的患者能夠獲得必要的藥物治療。
4.3 未來(lái)發(fā)展方向
展望未來(lái)，尿石癥診療將向更精準(zhǔn)、更微創(chuàng)的方向發(fā)展。指南中提及的"人工智能輔助診斷系統(tǒng)"已在我們中心試用，其對(duì)結(jié)石成分的預(yù)測(cè)準(zhǔn)確率達(dá)85%，可幫助術(shù)者術(shù)前制定最優(yōu)碎石方案；正在研發(fā)的"靶向溶石藥物"有望針對(duì)特定基因亞型的草酸結(jié)石實(shí)現(xiàn)化學(xué)溶解，減少手術(shù)需求；而基因編輯技術(shù)在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)中已顯示出糾正PH致病基因的潛力，為根治這類遺傳性疾病帶來(lái)希望。
5 結(jié)語(yǔ)：從指南到實(shí)踐的核心理念
作為臨床醫(yī)師，我們既要緊跟指南更新的步伐，又要結(jié)合本地實(shí)際和患者個(gè)體情況靈活應(yīng)用。2025年EAU尿石癥指南的核心價(jià)值不僅在于推薦具體的診療措施，更在于倡導(dǎo)"以患者為中心"的個(gè)體化決策理念。通過(guò)將基因檢測(cè)、精準(zhǔn)手術(shù)和長(zhǎng)期管理有機(jī)結(jié)合，我們已使中心尿石癥患者的5年無(wú)復(fù)發(fā)率提升至65%，遠(yuǎn)高于傳統(tǒng)治療的38%。這一進(jìn)步印證了指南更新的臨床意義，也激勵(lì)我們持續(xù)優(yōu)化診療流程，為患者提供更高質(zhì)量的醫(yī)療服務(wù)。
尿石癥診療領(lǐng)域的進(jìn)步永無(wú)止境。隨著分子生物學(xué)、微創(chuàng)技術(shù)和人工智能的不斷發(fā)展，我們有理由相信，未來(lái)的尿石癥管理將實(shí)現(xiàn)"預(yù)測(cè)-預(yù)防-個(gè)性化治療"的完美結(jié)合，最終使這一常見(jiàn)疾病不再困擾患者的健康生活。作為這一進(jìn)程的見(jiàn)證者和參與者，我們將繼續(xù)秉承循證醫(yī)學(xué)理念，不斷將指南更新轉(zhuǎn)化為臨床實(shí)踐，為尿石癥患者帶來(lái)更多福祉。
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1 基因檢測(cè)在高危尿石癥患者中的臨床應(yīng)用革新
1.1 更新要點(diǎn)與循證依據(jù)
2025年EAU指南最顯著的突破是將基因檢測(cè)從罕見(jiàn)病診斷工具提升為高危尿石癥患者的常規(guī)評(píng)估手段，明確建議對(duì)尿草酸鹽排泄量≥80mg/天的患者進(jìn)行原發(fā)性高草酸尿癥（PH）篩查[2]。這一建議源于對(duì)尿石癥病因認(rèn)知的深化——研究證實(shí)，約15%的復(fù)發(fā)性鈣結(jié)石患者存在單基因遺傳缺陷，而PH作為最嚴(yán)重的類型，其自然病程往往導(dǎo)致終末期腎病，早期診斷可顯著改善預(yù)后[3]。
1.2 分子分型與臨床實(shí)踐關(guān)聯(lián)
原發(fā)性高草酸尿癥是一組罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，指南特別強(qiáng)調(diào)其分子分型與臨床表型的關(guān)聯(lián)[4]。其中Ⅰ型（PH1）由AGXT基因突變導(dǎo)致丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏，占所有病例的60%-70%，臨床表型最為嚴(yán)重；Ⅱ型（PH2）因GRHPR基因突變引起乙醛酸還原酶缺陷，約占20%-30%，病情相對(duì)緩和。在臨床實(shí)踐中，我們遇到一例13歲女性患者，因反復(fù)腎結(jié)石行5次碎石術(shù)，術(shù)后仍每月復(fù)發(fā)，尿草酸鹽檢測(cè)達(dá)92mg/天，基因檢測(cè)證實(shí)為AGXT基因復(fù)合雜合突變，這正是指南強(qiáng)調(diào)篩查的典型病例。該患者若能在首次發(fā)作時(shí)即行基因檢測(cè)，可避免多次無(wú)效干預(yù)，更早啟動(dòng)針對(duì)性治療。
1.3 檢測(cè)流程與臨床實(shí)施路徑
指南推薦的基因檢測(cè)流程采用"代謝篩查-基因確診"兩步法[5]。對(duì)于24小時(shí)尿草酸鹽≥80mg/天的患者，首先排除高草酸飲食、腸道疾病等繼發(fā)性因素，隨后進(jìn)行Panel檢測(cè)，涵蓋AGXT、GRHPR、HOGA1等核心基因。我們中心采用的高通量測(cè)序技術(shù)準(zhǔn)確率可達(dá)95%以上，平均報(bào)告周期僅需72小時(shí)，但檢測(cè)成本仍較高（單次約3000-5000元），這在基層醫(yī)院推廣中存在一定障礙。實(shí)際操作中，我們建立了"高風(fēng)險(xiǎn)人群優(yōu)先"策略：對(duì)兒童患者、雙側(cè)多發(fā)結(jié)石、腎功能進(jìn)行性下降及常規(guī)治療無(wú)效者優(yōu)先檢測(cè)，使有限資源發(fā)揮最大效益。
1.4 結(jié)果解讀與治療決策影響
基因檢測(cè)結(jié)果對(duì)治療決策的影響最為關(guān)鍵[6]。對(duì)于確診PH1的患者，指南推薦盡早補(bǔ)充維生素B6（每日200-400mg），對(duì)無(wú)應(yīng)答者采用草酸降解酶治療，終末期患者需行肝腎聯(lián)合移植。我們隨訪的6月齡PH1患兒案例顯示，早期啟動(dòng)腹膜透析聯(lián)合維生素B6治療，可將腎實(shí)質(zhì)草酸沉積速度降低60%以上，為移植爭(zhēng)取寶貴時(shí)間。這印證了指南強(qiáng)調(diào)的"診斷-干預(yù)"時(shí)間窗的重要性——每延遲診斷1個(gè)月，腎功能不可逆損傷風(fēng)險(xiǎn)增加8%。
1.5 適用人群與篩查指征把握
值得注意的是，指南并不建議對(duì)所有尿石癥患者常規(guī)開(kāi)展基因檢測(cè)[7]。對(duì)于散發(fā)、單次發(fā)作的普通鈣結(jié)石患者，傳統(tǒng)代謝評(píng)估仍足夠指導(dǎo)治療。臨床醫(yī)師需把握篩查指征，避免過(guò)度檢測(cè)帶來(lái)的醫(yī)療資源浪費(fèi)和患者心理負(fù)擔(dān)。我們建立的"尿石癥基因檢測(cè)評(píng)分表"（包含年齡、結(jié)石復(fù)發(fā)次數(shù)、尿草酸水平等5項(xiàng)指標(biāo)）可有效提高篩查效率，使陽(yáng)性預(yù)測(cè)值提升至72%。
2 無(wú)癥狀小腎結(jié)石處理策略的范式轉(zhuǎn)變
2.1 推薦更新與證據(jù)強(qiáng)度
2025年EAU指南對(duì)無(wú)癥狀小腎結(jié)石（≤6mm）處理策略的更新堪稱顛覆性變革[8]。基于一項(xiàng)納入1286例患者的多中心隨機(jī)對(duì)照試驗(yàn)結(jié)果，指南強(qiáng)烈推薦在手術(shù)中對(duì)這類結(jié)石進(jìn)行同期清除，該措施可使5年復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)降低82%（風(fēng)險(xiǎn)比0.18，P<0.001），這一數(shù)據(jù)徹底改變了我們對(duì)"觀察等待"原則的認(rèn)知[9]。
2.2 與傳統(tǒng)策略的對(duì)比及臨床意義
回顧2022版EAU指南，對(duì)于無(wú)癥狀≤6mm腎結(jié)石仍建議保守觀察，僅在結(jié)石增大或出現(xiàn)癥狀時(shí)干預(yù)。這種理念導(dǎo)致臨床實(shí)踐中大量小結(jié)石被"遺漏"，我們中心數(shù)據(jù)顯示，約34%的輸尿管鏡手術(shù)患者在術(shù)后1-2年內(nèi)因術(shù)前未發(fā)現(xiàn)的小結(jié)石復(fù)發(fā)再次手術(shù)。指南更新的核心證據(jù)來(lái)自上述RCT研究，其5年隨訪數(shù)據(jù)顯示，同期清除組復(fù)發(fā)率僅9.2%，而觀察組達(dá)51.7%，且清除組未增加手術(shù)并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)（Clavien-Dindo分級(jí)≥Ⅱ級(jí)發(fā)生率均<3%）。
2.3 手術(shù)技術(shù)與操作要點(diǎn)
在手術(shù)技術(shù)層面，指南強(qiáng)調(diào)精準(zhǔn)定位和微創(chuàng)清除的重要性[10]。對(duì)于腎下盞≤6mm結(jié)石，我們采用"主動(dòng)彎曲+負(fù)壓吸引"技術(shù)：輸尿管軟鏡主動(dòng)彎曲至180°以上，配合12Fr輸尿管通路鞘的持續(xù)負(fù)壓，可使結(jié)石清除率提升至91%，顯著高于傳統(tǒng)方法的68%。手術(shù)中需特別注意避免過(guò)度追求無(wú)石率而增加腎實(shí)質(zhì)損傷風(fēng)險(xiǎn)，指南建議對(duì)難以觸及的極下盞小結(jié)石可采用激光標(biāo)記，術(shù)后密切隨訪而非強(qiáng)行清除。
2.4 個(gè)體化決策與風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估
臨床決策時(shí)需綜合評(píng)估患者個(gè)體因素。我們遇到一例特殊病例：65歲男性患者因右側(cè)輸尿管上段12mm結(jié)石行軟鏡手術(shù)，術(shù)中發(fā)現(xiàn)左腎下盞有一枚5mm無(wú)癥狀結(jié)石，考慮患者合并糖尿病且既往結(jié)石復(fù)發(fā)頻繁，遂同期清除；術(shù)后病理證實(shí)該小結(jié)石為磷酸鎂銨成分，提示潛在感染因素，若未處理可能迅速增大。這體現(xiàn)了指南強(qiáng)調(diào)的個(gè)體化原則——對(duì)于高復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)（如代謝異常、解剖異常、感染性結(jié)石）患者，更應(yīng)積極處理無(wú)癥狀小結(jié)石。
2.5 術(shù)前精準(zhǔn)評(píng)估技術(shù)
同期清除技術(shù)的關(guān)鍵在于術(shù)前精準(zhǔn)評(píng)估[11]。指南推薦采用非增強(qiáng)CT（NCCT）作為術(shù)前評(píng)估金標(biāo)準(zhǔn)，其對(duì)≤6mm結(jié)石的檢出敏感度達(dá)99%，顯著高于超聲的78%。我們建立的"三維重建+結(jié)石密度分析"流程，可精準(zhǔn)判斷結(jié)石位置、CT值及與腎盞頸的關(guān)系，對(duì)手術(shù)難度進(jìn)行量化評(píng)分，使手術(shù)計(jì)劃制定的準(zhǔn)確性提升40%。對(duì)于CT值>1000HU的硬結(jié)石，建議采用鈥激光"爆米花"式碎石，能量設(shè)置為0.6J/20Hz，避免過(guò)度粉碎導(dǎo)致石街形成。
2.6 術(shù)后管理與復(fù)發(fā)預(yù)防
術(shù)后管理對(duì)維持療效至關(guān)重要[12]。指南建議同期清除術(shù)后患者需接受至少6個(gè)月的代謝調(diào)節(jié)，包括枸櫞酸鉀supplementation（每日20-30mEq）和目標(biāo)尿量維持（每日2500ml以上）。我們的經(jīng)驗(yàn)顯示，聯(lián)合應(yīng)用噻嗪類利尿劑可使高鈣尿患者的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)一步降低25%，但需密切監(jiān)測(cè)血鉀水平。術(shù)后3個(gè)月的NCCT復(fù)查是必要的，可早期發(fā)現(xiàn)殘留碎片并及時(shí)處理。
2.7 保守治療的保留地位
值得討論的是，指南更新并非否定所有保守治療的價(jià)值[13]。對(duì)于低風(fēng)險(xiǎn)患者（單發(fā)、非鈣性、代謝正常），觀察等待仍不失為合理選擇。我們建立的"小結(jié)石風(fēng)險(xiǎn)分層模型"納入7項(xiàng)指標(biāo)，可準(zhǔn)確識(shí)別低危人群，對(duì)這類患者采用飲食指導(dǎo)+定期超聲隨訪的管理模式，既避免過(guò)度治療，又能及時(shí)發(fā)現(xiàn)進(jìn)展病例。
3 影像學(xué)評(píng)估與個(gè)體化治療算法的優(yōu)化整合
3.1 精準(zhǔn)診療理念與評(píng)估流程優(yōu)化
2025年EAU指南特別強(qiáng)調(diào)影像學(xué)評(píng)估與治療決策的系統(tǒng)化整合，提出"精準(zhǔn)診斷-精準(zhǔn)治療"的閉環(huán)管理理念[14]。這一更新反映了尿石癥診療從經(jīng)驗(yàn)醫(yī)學(xué)向循證醫(yī)學(xué)、從標(biāo)準(zhǔn)化向個(gè)體化的轉(zhuǎn)變，對(duì)臨床實(shí)踐具有重要指導(dǎo)意義。
影像學(xué)評(píng)估流程的優(yōu)化是實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)診療的基礎(chǔ)[15]。指南推薦采用"三階梯評(píng)估"策略：初始篩查首選超聲檢查，其無(wú)輻射特性特別適用于兒童、孕婦及隨訪患者；對(duì)于疑似復(fù)雜結(jié)石或手術(shù)前評(píng)估，則需行NCCT檢查，可提供結(jié)石大小、位置、密度（CT值）及腎臟解剖的詳細(xì)信息；對(duì)于需要評(píng)估腎功能或尿路引流情況的病例，可選擇性進(jìn)行靜脈腎盂造影（IVP）或磁共振尿路成像（MRU）。我們臨床實(shí)踐中發(fā)現(xiàn)，將NCCT的結(jié)石CT值與結(jié)石成分分析相結(jié)合，可顯著提高碎石方案選擇的準(zhǔn)確性——對(duì)于CT值>1200HU的胱氨酸結(jié)石，采用輸尿管軟鏡聯(lián)合鈥激光（2.0J/10Hz）治療，較傳統(tǒng)方案效率提升3倍。
3.2 個(gè)體化治療算法的核心要素
指南提出的個(gè)體化治療算法引入了多維度決策因素，包括結(jié)石特征（大小、位置、成分）、患者因素（年齡、體質(zhì)指數(shù)、合并癥）及技術(shù)條件（設(shè)備、術(shù)者經(jīng)驗(yàn)）[16]。對(duì)于≤2cm的腎結(jié)石，算法優(yōu)先推薦輸尿管軟鏡碎石術(shù)（RIRS），尤其是在極度肥胖、抗凝治療或腎臟解剖異常的患者中具有顯著優(yōu)勢(shì)；對(duì)于>2cm的結(jié)石或鹿角形結(jié)石，經(jīng)皮腎鏡取石術(shù)（PCNL）仍是金標(biāo)準(zhǔn)，但指南強(qiáng)調(diào)"微創(chuàng)化"趨勢(shì)，我們中心采用的18Fr微通道PCNL較傳統(tǒng)24Fr通道出血量減少60%，住院時(shí)間縮短1.5天。
3.3 特殊人群的管理策略
在特殊人群管理方面，指南提供了詳細(xì)指導(dǎo)[17]。對(duì)于兒童尿石癥患者，算法強(qiáng)調(diào)最小創(chuàng)傷原則，優(yōu)先選擇ESWL或小口徑輸尿管軟鏡（6.9Fr），避免PCNL帶來(lái)的腎實(shí)質(zhì)損傷；對(duì)于合并慢性腎病的患者，需特別評(píng)估手術(shù)對(duì)腎功能的潛在影響，推薦采用分期手術(shù)策略以降低風(fēng)險(xiǎn)。我們?cè)幚硪焕蚨景Y維持透析患者的15mm腎結(jié)石，按照指南推薦先置入輸尿管支架引流，待內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定后行分期軟鏡碎石，最終順利清除結(jié)石且未發(fā)生嚴(yán)重并發(fā)癥。
3.4 反饋機(jī)制與多學(xué)科協(xié)作
影像學(xué)-治療反饋機(jī)制的建立是算法優(yōu)化的核心[18]。指南建議將術(shù)后影像學(xué)評(píng)估結(jié)果納入下次治療決策依據(jù)，形成閉環(huán)管理。我們建立的"結(jié)石數(shù)據(jù)庫(kù)"系統(tǒng)，可自動(dòng)關(guān)聯(lián)患者歷次影像學(xué)資料、手術(shù)記錄和結(jié)石分析結(jié)果，通過(guò)機(jī)器學(xué)習(xí)算法預(yù)測(cè)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)并推薦預(yù)防方案。數(shù)據(jù)顯示，采用該系統(tǒng)管理的患者，2年復(fù)發(fā)率較傳統(tǒng)管理降低38%。
指南特別強(qiáng)調(diào)多學(xué)科協(xié)作在復(fù)雜病例中的價(jià)值[19]。對(duì)于原發(fā)性高草酸尿癥等代謝性結(jié)石患者，需聯(lián)合腎臟內(nèi)科、遺傳科、營(yíng)養(yǎng)科共同制定治療方案；對(duì)于合并解剖異常（如腎盂輸尿管連接部梗阻）的結(jié)石患者，泌尿外科與放射科的術(shù)前規(guī)劃至關(guān)重要。我們近期完成的一例PH1患者肝腎聯(lián)合移植術(shù)前，通過(guò)多學(xué)科團(tuán)隊(duì)評(píng)估，采用輸尿管軟鏡分期清除雙側(cè)結(jié)石，為移植創(chuàng)造了有利條件，術(shù)后1年腎功能穩(wěn)定，未再發(fā)結(jié)石。
3.5 循證框架下的臨床經(jīng)驗(yàn)價(jià)值
值得注意的是，指南并非否定經(jīng)驗(yàn)的價(jià)值，而是強(qiáng)調(diào)在循證框架下靈活應(yīng)用臨床經(jīng)驗(yàn)[20]。對(duì)于算法推薦的"優(yōu)選方案"存在技術(shù)困難時(shí)，可根據(jù)術(shù)者經(jīng)驗(yàn)選擇替代方案，但需向患者充分說(shuō)明理由。我們中心對(duì)12例馬蹄腎合并腎結(jié)石患者采用"超聲引導(dǎo)+PCNL"技術(shù)，盡管超出指南推薦的常規(guī)路徑，但憑借豐富經(jīng)驗(yàn)取得了91.7%的結(jié)石清除率，這體現(xiàn)了個(gè)體化原則在特殊病例中的重要性。
4 臨床實(shí)踐挑戰(zhàn)與未來(lái)展望
4.1 指南轉(zhuǎn)化面臨的主要挑戰(zhàn)
盡管2025年EAU尿石癥指南為臨床實(shí)踐提供了清晰指導(dǎo)，但將指南轉(zhuǎn)化為日常臨床實(shí)踐仍面臨諸多挑戰(zhàn)。作為一線臨床醫(yī)師，我們需要客觀認(rèn)識(shí)這些難點(diǎn)，并積極探索解決方案，才能真正實(shí)現(xiàn)指南的價(jià)值。
基因檢測(cè)技術(shù)的普及是首要挑戰(zhàn)。如前所述，高通量測(cè)序技術(shù)雖準(zhǔn)確率高，但檢測(cè)成本仍是基層醫(yī)院推廣的障礙。我們采取的"區(qū)域中心+遠(yuǎn)程會(huì)診"模式取得了良好效果：區(qū)域中心醫(yī)院負(fù)責(zé)基因檢測(cè)實(shí)施，基層醫(yī)院通過(guò)遠(yuǎn)程平臺(tái)獲取解讀報(bào)告和治療建議，使檢測(cè)可及性提高60%。同時(shí)，我們正在開(kāi)發(fā)針對(duì)中國(guó)人群的"尿石癥核心基因芯片"，將檢測(cè)成本控制在1000元以內(nèi)，預(yù)計(jì)可大幅提高普及率。
手術(shù)技術(shù)的標(biāo)準(zhǔn)化培訓(xùn)同樣關(guān)鍵。同期清除小結(jié)石對(duì)術(shù)者的軟鏡操作技巧提出更高要求，特別是腎下盞結(jié)石的處理需要特殊訓(xùn)練。我們建立的"階梯式培訓(xùn)體系"包括模擬器訓(xùn)練、動(dòng)物實(shí)驗(yàn)和導(dǎo)師指導(dǎo)下的臨床操作三個(gè)階段，數(shù)據(jù)顯示經(jīng)過(guò)系統(tǒng)培訓(xùn)的醫(yī)師，小結(jié)石清除率可從初期的65%提升至90%以上。指南強(qiáng)調(diào)的"手術(shù)視頻記錄與復(fù)盤(pán)"制度，也幫助我們持續(xù)改進(jìn)操作細(xì)節(jié)，減少并發(fā)癥。
4.2 長(zhǎng)期隨訪與成本效益平衡
長(zhǎng)期隨訪體系的建立是鞏固療效的保障。尿石癥的高復(fù)發(fā)性決定了隨訪的重要性，但臨床實(shí)踐中患者失訪率常高達(dá)30%。我們開(kāi)發(fā)的"智能隨訪系統(tǒng)"通過(guò)手機(jī)APP實(shí)現(xiàn)自動(dòng)提醒、在線咨詢和檢查預(yù)約，使隨訪完成率提升至82%。系統(tǒng)內(nèi)置的代謝風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估模塊可根據(jù)患者飲食記錄和檢查結(jié)果，動(dòng)態(tài)調(diào)整預(yù)防方案，這與指南強(qiáng)調(diào)的"個(gè)體化長(zhǎng)期管理"理念高度一致。
成本效益平衡是資源有限地區(qū)面臨的現(xiàn)實(shí)問(wèn)題。NCCT檢查的高敏感性伴隨著較高費(fèi)用和輻射暴露，指南雖推薦其作為術(shù)前評(píng)估金標(biāo)準(zhǔn)，但在基層醫(yī)院可采用"超聲+選擇性CT"的務(wù)實(shí)策略。我們對(duì)直徑<5mm的無(wú)癥狀結(jié)石采用超聲隨訪，僅當(dāng)結(jié)石增大或出現(xiàn)癥狀時(shí)再行CT檢查，既符合指南精神，又降低了醫(yī)療支出。對(duì)于經(jīng)濟(jì)困難的PH患者，我們通過(guò)多方協(xié)作申請(qǐng)慈善援助，使80%的患者能夠獲得必要的藥物治療。
4.3 未來(lái)發(fā)展方向
展望未來(lái)，尿石癥診療將向更精準(zhǔn)、更微創(chuàng)的方向發(fā)展。指南中提及的"人工智能輔助診斷系統(tǒng)"已在我們中心試用，其對(duì)結(jié)石成分的預(yù)測(cè)準(zhǔn)確率達(dá)85%，可幫助術(shù)者術(shù)前制定最優(yōu)碎石方案；正在研發(fā)的"靶向溶石藥物"有望針對(duì)特定基因亞型的草酸結(jié)石實(shí)現(xiàn)化學(xué)溶解，減少手術(shù)需求；而基因編輯技術(shù)在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)中已顯示出糾正PH致病基因的潛力，為根治這類遺傳性疾病帶來(lái)希望。
5 結(jié)語(yǔ)：從指南到實(shí)踐的核心理念
作為臨床醫(yī)師，我們既要緊跟指南更新的步伐，又要結(jié)合本地實(shí)際和患者個(gè)體情況靈活應(yīng)用。2025年EAU尿石癥指南的核心價(jià)值不僅在于推薦具體的診療措施，更在于倡導(dǎo)"以患者為中心"的個(gè)體化決策理念。通過(guò)將基因檢測(cè)、精準(zhǔn)手術(shù)和長(zhǎng)期管理有機(jī)結(jié)合，我們已使中心尿石癥患者的5年無(wú)復(fù)發(fā)率提升至65%，遠(yuǎn)高于傳統(tǒng)治療的38%。這一進(jìn)步印證了指南更新的臨床意義，也激勵(lì)我們持續(xù)優(yōu)化診療流程，為患者提供更高質(zhì)量的醫(yī)療服務(wù)。
尿石癥診療領(lǐng)域的進(jìn)步永無(wú)止境。隨著分子生物學(xué)、微創(chuàng)技術(shù)和人工智能的不斷發(fā)展，我們有理由相信，未來(lái)的尿石癥管理將實(shí)現(xiàn)"預(yù)測(cè)-預(yù)防-個(gè)性化治療"的完美結(jié)合，最終使這一常見(jiàn)疾病不再困擾患者的健康生活。作為這一進(jìn)程的見(jiàn)證者和參與者，我們將繼續(xù)秉承循證醫(yī)學(xué)理念，不斷將指南更新轉(zhuǎn)化為臨床實(shí)踐，為尿石癥患者帶來(lái)更多福祉。
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