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　　在這項(xiàng)研究中，科研人員招募了一對(duì)夫婦，他們正在接受遺傳性β-地中海性貧血的產(chǎn)前診斷。在獲得該孕婦的一個(gè)血樣本之后，他們對(duì)近40億個(gè)DNA分子進(jìn)行了測(cè)序。接下來(lái)，該團(tuán)隊(duì)開始尋找胎兒的遺傳學(xué)特征。這些特征深藏于已被測(cè)序的DNA之中。 胎兒父母親的基因圖通過(guò)凸顯那些在胎兒中與母體或父體的基因遺傳所不同的部位來(lái)指導(dǎo)這一過(guò)程。研究人員能夠用來(lái)自血漿的DNA測(cè)序數(shù)據(jù)將基因組范圍內(nèi)的胎兒基因圖拼接在一起。最后，他們對(duì)胎兒的基因圖譜進(jìn)行審查，看其是否有基因變異及關(guān)鍵性的突變。該胎兒從父親那里遺傳了β-地中海貧血的突變基因，而從母親那里則遺傳了一個(gè)正常的β-球蛋白基因。換句話說(shuō)，這個(gè)胎兒是該疾病的攜帶者。